儿科讲义三

新生儿寒冷损伤综合征（新生儿硬肿症）

一、病因：

1、体表面积大+散热快、

2、棕色脂肪减少（小儿主要产热为棕色脂肪）

二、临床表现：低体温+皮肤硬肿

1、皮肤肿胀顺序：小腿-大腿-下肢-臀部-面部-上肢-全身（由下至上、最先出现硬肿部位为血供较差的小腿）

记忆：小腿大腿都是下肢、臀面上肢都是全身

2、硬肿面积：

（1）头颈20双9上：头颈部为全身20%，双上肢为全身18%

（2）臀8下肢为26：臀部为全身8%，双下肢为全身26%

（3）胸腹背骶各14：胸腹部为全身14%，背部腰骶部为全身14%

3、分度

（1）硬肿面积：轻度：＜20%、中度：20-50%、重度：＞50%

（2）体温：轻度：≥35℃、中度：＜35℃、重度：＜30℃

四、治疗

1、最关键的治疗：复温、复温核心：补充足够的热量及液体

2、复温时间：病情越重复温越慢

（1）轻度、中度：复温时间为6-12小时

（2）重度：复温时间为12-24小时

3、补充能量：从小剂量50千卡给予初始量补充、逐渐增加

4、伴有心率减低可多巴胺治疗

遗传性疾病

总论

一、21-3体综合征（唐氏综合症、先天愚型不可治疗）、苯丙酮尿症特点均为智力低下（傻）

二、甲减也可引起智力低下、不遗传

三、甲减、苯丙酮尿酸症发现早可治疗、出生后取足跟血进行检查、为新生儿筛查

21-3体综合征（先天愚型、唐氏综合症）

一、病因：常染色体畸形突变、

二、染色体核型分型

遗传学：正常人类存在23对染色体、其中前22对为常染色体、第23对为性染色体、女性第23对为：XX型、男性为：XY型、本病与男女无关、该病为第21对染色体异常引起

1、正常人：46XX（XY）

2、标准型：最常见、占95%、

（1）第21对染色体上XX多一条染色体变为XXX、

（2）核型：47XX(XY)+21、

3、易位型：占5%、

注：染色体分组：1-3对为A组、4-5对为B组、6-12对为C组、13-15队D组、16-18对E组、19-20对F组、21-22对G组、

（1）D/G易位为：

①第14对染色体缺失一条染色体、缺失的染色体易位在21对染色体上、染色体总数不变、②核型：46XX（XY）-14，+t（14q21q）

③机制：常见于母体为平衡异位染色体携带：染色缺失、但未出现基因片段的改变、典型特点核型为：45XX-14，+t（14q21q）只是位置突变，无基因片段的改变

注：14断臂接到21上、总数不变

（2）G/G易位为：

①第21对中一条染色体部分缺失、缺失部分易位在另一条染色体上、

②核型：46XX（XY）-21，+t（21q21q）

注：21左臂接到右臂上、出现畸形、总数不变

三、风险率：第一胎为21-3体综合征第二胎风险率

1、标准型第二胎再发的风险为：1%、

2、D/G易位

（1）母体D/G易位再发风险为：10%

（2）父亲D/G易位再发风险为：4%

记忆：实（10%）木（母）家具、复（父）式（4%）房子

3、G/G易位第二胎为：%、无论父母

四、临床表现：

1、最突出、最重要、最核心的为：智能低下（傻）

2、典型表现：通贯掌（掌横纹由左至右）、通贯掌+傻=21-3综合征

3、各种先天性心脏病（21对染色体作用为心血管系统的发育）、先心病+傻=21-3体综合征

4、皮肤：皮肤细腻+傻=21-3体综合征

注：甲减皮肤粗糙

5、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、眼睛小

五、实验室检查

1、确诊：染色体核型、

2、筛查：新生儿不筛查、孕中期唐氏筛查：AFP甲胎蛋白、HCG绒毛膜促性腺激素、FE3孕中期雌三醇

注：21-3体综合征只能预防不能够治疗、孕中期查绒毛膜促性性激素等可以预防（新生儿筛查中不包括该病）

六、治疗：无解、无法治疗

苯丙酮尿症（染色体隐性遗传疾病）

生理学：食物中可摄取苯丙氨酸，为必须氨基酸、肝脏内存在苯丙氨酸羟化酶可将苯丙氨酸转换为酪氨酸、经过酪氨酸羟化酶催化作用可转化为黑色素，典型苯丙酮尿症患者为缺乏苯丙氨酸羟化酶导致酪氨酸减少、进一步导致黑色素减少、出现毛发变黄、皮肤变白、血液中苯丙氨酸浓度升高通过旁路代谢途径转化为苯乙酸、苯乙酸通过尿液排具有鼠尿臭味，可透过血脑屏障进入大脑导致智力低下

一、分型：典型与非典型

1、典型苯丙酮尿症：

（1）缺少：体内缺少苯丙氨酸羟化酶、

（2）临床表现：

①发病时间：生后3-6个月发病、

②突出表现：智能低下（傻）（苯乙酸可透过血脑屏障进入大脑引起智能低下）、毛发变黄、皮肤变白

（3）特征性表现：鼠尿臭味

2、非典型苯丙酮尿症：

（1）缺少：四氢生物蝶呤（苯丙氨酸羟化酶的辅酶）

（2）其与临床表现与典型相同

二、实验室检查：

1、确诊：血中苯丙氨酸浓度（金标准）、尿液有机酸分析（银标准）

2、筛查：

（1）新生儿筛查（＜28天）：细菌生长抑制试验（Guthrie试验）

（2）年长儿筛查（＞28天）：尿三氯化铁试验

（3）非典型的筛查：尿蝶呤分析

注：新生儿做筛查只有苯丙酮尿症与甲减、21-3不做筛查、无法治疗

记忆：新（新生儿）股（Guthrie试验）三（尿三氯化铁试验）年（年长儿）如飞（非典型）碟（尿蝶呤分析）

三、治疗：低苯丙氨酸饮食、

注：不摄入苯丙氨酸不可、苯丙氨酸为必须氨基酸

风湿免疫性疾病（绪论：1分、风湿热：2分、川崎病：1分）

总论

一、免疫系统作用：识别自身、排除异己

二、分类

1、特异性免疫系统：

（1）T细胞免疫：

①40周可出现特异性免疫应答

②分泌：

A、白介素4（IL-4）三岁时到达成人水平

B、γ干扰素（γ-IVF）天（最新标准）到达成人水平、老标准：3岁

③免疫分化场所：胸腺、出生X线可见胸腺投影（前上纵膈）、3-4岁X线消失、青春期开始萎缩

（2）B细胞免疫：

①免疫分化成熟的场所为：骨髓、淋巴结（10周开始发育）

②B细胞最具功能意义为：各种免疫球蛋白Ig、出生后5-6个月后消失

A、IgG：唯一可通过胎盘屏障的免疫球蛋白，

B、IgA：发育最晚、升高提示宫内感染，

注：IgA存在亚系SIgA（分泌型IgA）作用为抗感染，母乳中大量存在

C、IgM：出现最早、胎儿期可出现，升高提示宫内感染

D、IgE：参与I型变态反应

E、IgD：含量少

2、非特异性免疫系统：

（1）新生儿各种吞噬功能低下

（2）新生儿补体水平相当于成人60%、3-6个月达到成人水平

风湿热（关节炎+心脏炎症）

一、发病机制

1、致病菌：A组乙型溶血性链球菌、

注：急性肾小球肾炎、猩红热均为同一种致病菌

2、免疫学：

（1）感染后产生抗体导致心脏、脑发生II型变态反应、

（2）沉积在关节、心脏与脑导致III型变态反应

二、临床表现

1、主要表现：（1）舞蹈病：兴奋可加剧、越兴奋越加重、（2）环形红斑：系统性红斑狼疮为蝶形红斑、（3）心脏炎、（4）关节炎、（5）皮下小结：多发生于肘关节、膝关节伸直面、

记忆：五（舞蹈病）环（环形红斑）星（心脏炎）光（关节炎）下（皮下小结）

2、次要表现：（1）血沉增高、（2）C-反应蛋白阳性（CRP阳性）、（3）P-R间期延长、（4）发热、（5）关节痛

记忆：增（血沉增高）白（C-反应蛋白阳性）长（P-R间期延长）热（发热）痛（关节痛）

注：出现一个主要表现即可诊断、出现两个次要表现即可诊断

三、实验室检查

1、链球菌感染：

（1）抗链O增高、只能说明链球菌感染，不能说明有活动性

（2）抗透明质酸酶：比抗链O增高更为准确

2、活动期表现：血沉增快、CRP阳性、中性粒细胞增高均提示为活动性

3、心脏炎：可累积心肌炎、心内膜炎、心包炎

（1）心肌炎：心脏扩大导致心音低顿、奔马律、心尖区可闻及轻度收缩期杂音

（2）心内膜炎：各种瓣膜、最易侵犯二尖瓣、感染6个月可引起二尖瓣关闭不全、典型听诊特点：心尖部2/6收缩期杂音

（3）心包炎：心包摩擦音、颈静脉怒张、早期为纤维素性心包炎（积液少）、后期为渗出性心包炎（积液多）、累积心包说明病情危重、预后不良、S-T段弓背向下抬高

注：风湿的特点：舔过关节（大关节）、累积心脏、关节不畸形（类风湿导致畸形）、

四、治疗：

1、绝对卧床休息

（1）无心脏炎表现：休息2周、

（2）有心脏炎表现：休息4周、

（3）出现心衰（奔马律）：休息8周

2、抗感染治疗：溶血性链球菌感染首选抗生素：青霉素、80万U/日二次、持续使用两周

3、抗风湿治疗：

（1）有心脏炎首选：泼尼松（糖皮质激素）、8-12周、早期使用

（2）无心脏炎首选：阿司匹林（APC）、4-8周

记忆：有炎激素（泼尼松）23月（8-12周）、无炎匹林（阿司匹林）12月（4-8周）

4、预防：

（1）无心脏炎：长效青霉素、每月肌注一次长效青霉素：苄星青霉素、万U、至少5年、持续至25岁、过敏用红霉素

（2）有风湿性心脏病：终身青霉素预防

川崎病（皮肤黏膜淋巴结综合征）

一、特点：全身血管炎症、特别好发于冠状动脉分支

二、临床表现：

1、发热+粘膜+淋巴结肿大+多形红斑

（1）发热：免疫系统疾病、抗生素治疗无效

（2）粘膜：球结膜充血（眼部粘膜）、口腔粘膜充血（草莓舌）、

（3）淋巴结：淋巴结肿大

（4）皮肤：皮肤红肿、脱皮、多形红斑

2、出现各种心脏炎的表现

3、长累积冠状动脉分支、常发生在发病后2-4周、晚期引起心梗、常见死亡原因：冠状动脉瘤破裂、

三、治疗

1、首选：阿司匹林（预防、口服）+丙种球蛋白（静脉注射）

2、糖皮质激素：慎用糖皮质激素、易出现冠状动脉瘤破裂

3、治疗后定期复查超声心动图、观察冠脉改变

感染性疾病

麻疹

一、致病菌：病毒、麻疹病毒

二、临床特点：

1、前驱期：

（1）卡波力克斑（Koplik斑）：口腔颊粘膜粗糙、充血、出疹

（2）斯廷森线（stimson线）：下眼睑可见明显充血线、球结膜充血

2、出疹期：

（1）发热3-4天出疹、疹出热盛（出疹时、体温最高）、肺部有干湿罗音

（2）出疹顺序：耳后发际-面部-颈部-躯干-四肢（“？”型）

3、恢复期：留有色素沉着

记忆：水（水痘1天）仙（猩红热2天）花（天花3天）莫（麻疹4天）悲（斑疹5天）伤（伤寒6天）

三、并发症：

1、最常见并发肺炎、也是其主要死亡原因

2、缺乏维生素A：蛋白质能量营养不良缺乏维生素A、毕脱斑

四、实验室检查：免疫荧光：查鼻咽分泌物、血尿病原体：麻疹病毒

五、治疗：

1、对症治疗：抗生素、补充维生素A

2、隔离：

（1）出疹前后5天均有传染性、需隔离、

（2）普通患儿隔离5天

（3）有肺炎隔离10天

（4）接触过麻疹患儿隔离：21天（具有潜伏期）

3、预防：

（1）主动免疫：麻疹疫苗、8个月时注射、预防最有效的方法

（2）被动免疫：接触患儿5天内注射免疫球蛋白、0.25ml/kg

风疹

一、致病菌：风疹病毒

二、临床表现

1、典型表现：出疹时间：发热第二天出疹、1天出齐

2、孕妇感染风疹病毒易出现胎儿畸形、需流产、

3、核心表现：耳后、颈部淋巴结肿大触痛、全身症状轻微

三、治疗：隔离、出疹后5天

幼儿急疹

一、致病菌：人类疱疹病毒6型

二、临床表现

1、热退疹出、（麻疹为热盛疹出）

2、耳后颈部淋巴结肿大

注：出疹+耳后颈部淋巴结肿大+全身症状轻=风疹

出疹+耳后颈部淋巴结肿大+热退疹出=幼儿急疹

热盛疹出=麻疹

热退疹出=幼儿急疹

水痘

一、致病菌：带状疱疹病毒

二、临床表现

1、出疹时间：发热第二天出疹、

2、首发部位：从头面、躯干部开始、

3、典型表现：可见“斑疹”“丘疹”“水泡”“结痂”为典型表现，四世同堂

3、皮疹特点：向心性分布、奇痒无比、易并发：皮肤感染

三、治疗：隔离到全身结痂为止

猩红热（唯一细菌感染，其余均为病毒性疾病）

一、致病菌：A组乙型溶血性链球菌

二、临床表现

1、全身皮肤弥漫性小丘疹、疹间无正常皮肤

2、触诊：有鸡皮感、砂纸感

3、口周苍白圈：口角周围发白、杨梅舌

4、帕氏线：腋窝、肘窝、腹股沟皱褶可见疹子特别密集为帕氏线

5、恢复期有大量脱皮、无色素沉着（鉴别麻疹：有色素沉着）

三、并发症：急性肾小球肾炎

四、治疗：青霉素

手足口病

一、致病菌：科萨其A组病毒16型、肠病毒71型

二、临床表现：

1、好发部位：手、足、口、臀

2、四不：不痛、不痒、不结痂、不留疤

三、治疗：对症治疗

总结

疹出热盛+卡波力克斑+斯廷森线=麻疹、最易并发肺炎

热退疹出+既有颈部淋巴结肿大=幼儿急疹（人类疱疹病毒6型）

出疹+耳后颈部淋巴结肿大+全身症状轻=风疹

四世同堂=水痘、最易皮肤感染、致病菌：带状疱疹病毒、最痒

鸡皮感+帕氏线+口周皮肤苍白圈=猩红热抗生素治疗、最易并发肾炎

手掌/脚掌/口部+不结痂不留疤=手足口病

中毒性菌痢（大便症状不明显、全身症状极其明显、短期内易出现严重的循环障碍）

一、好发人群：2-7岁体格健壮儿童、可由不洁饮食史

二、致病菌：福氏菌B群、为内毒素、可大量进入血液、引起严重的毒血症

记忆：毕福剑得菌痢

三、临床表现：

1、特点：夏秋季发病

2、短时间出现昏迷、惊厥：起病快、出现高热：大于40℃、

3、脑膜刺激征不明显

3、累及直肠、乙状结肠出现：里急后重（不典型）

四、实验室检查：大便培养、找福氏菌B群

五、治疗：

1、对症治疗：降温、止惊、抗休克

2、抗感染：硫酸阿米卡星、三代头孢

做题方法：

题目是否为发病是否为夏秋季、年龄2-7岁、有无突发高热或惊厥

夏秋季+2-7岁+突发高热、惊厥、休克=中毒性菌痢

夏秋季+2-7岁+突发高热、惊厥、休克+明显脑膜刺激征=乙型脑炎

流行性脑脊髓膜炎为冬春季发病

结核病

一、致病菌：人型、牛型、最常见为人型

二、抗酸染色（+），CD4细胞免疫引起的IV型变态反应

三、最主要的组织学特点：干酪样肉芽肿（鉴别克罗恩病、非干酪性肉芽肿）

四、结核最常见的感染途径：呼吸道感染

五、结核最主要的病理学特点：渗出、增值、坏死

六、结核菌素试验：结核感染发展慢、结核感染4-8周后出现结核菌素阳性反应

1、PPD试验：

（1）0.1ml5单位的结核菌素、皮内注射在前臂掌侧中下1/3作6-10mm的皮丘、48-72小时观察结果，

（2）皮丘小于5mm为阴性、

（3）皮丘5-9mm为（+）轻度阳性、

（4）皮丘10-19mm为（++）中度阳性、

（5）皮丘≥20mm为（+++）强阳性、

（6）出现水肿、破溃、淋巴管炎为（++++）极强阳性

2、PPD的意义：

（1）阴性（小于5mm）：①无感染、②迟发性：感染＜4-8周可出现PPD阴性、③假阴性：A、重症肺结核：重症粟粒状肺结核、免疫力差、B、急性传染病：特别为麻疹、可使结核向粟粒状结核发展

（2）阳性：①接种卡介苗（出生时）、②既往感染过结核、③3岁以下幼儿、PPD阳性说明体内有活动性结核、④强阳性说明有活动性结核

原发性肺结核

一、特点：小儿肺结核中最常见的肺结核

二、主要炎症细胞：上皮样细胞与朗格汉斯巨细胞

三、肺结核的转归：

1、吸收好转：最好最常见、出现钙化（为半年以上、6-12个月）

2、进展期：产生空洞、形成干酪性肺炎

3、恶化：出现重型粟粒状肺结核、血行播散导致

四、临床表现：

1、结核中毒症状

2、小儿对结核杆菌高度敏感、高度敏感：疱疹性结膜炎（影响角膜）、皮肤结节性红斑、一过性关节炎、百日咳（压迫气管分叉）

五、实验室检查：

1、首选X线胸片：哑铃状双极影

2、确诊：痰找结合杆菌

六、治疗：

1、标准疗法：、主要用于无症状原发性肺结核、口服HR9-12个月

2、活动性：两阶段治疗、主要治疗活动性肺结核、粟粒状肺结核、结核性脑膜炎

（1）强化期：3-4个药、3-4个月、

（2）巩固期：2个药HR、12-18个月

3、DOTS短程督导化疗：

（1）目前最重要的方案、快速杀死细胞内外的结核杆菌、3-4个药、

（2）有Z吡嗪酰胺疗程六个月：2+4=2HRZ/4HR、2HRZE/4HR

（3）无Z吡嗪酰胺疗程九个月

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长按







































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