小儿血管角质瘤综合征

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血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)，又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征，Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。

(一)发病原因

本病征为性联遗传性疾病，由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。

(二)发病机制

正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝，肾，脑，脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾，全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积，血管腔狭窄，肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积，脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积，甚至心肌，肌肉，肝，脾，骨髓，淋巴结，角膜中均有沉积，造成功能障碍。

小儿血管角质瘤综合征儿童期或青春期起病，最早为6岁，可有反复发热，出汗减少，四肢烧灼样感觉异常，肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞，皮损主要在下腹，大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜，神经系统症状较多，由于末梢神经，后根，脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛，呕吐，腹泻，少汗，高热;脑血管壁受累可引起偏瘫，失语，抽搐等局灶性症状;垂体，丘脑下部受累可有内分泌异常，眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张，角膜混浊，眼睑水肿，重者视力有影响，肾，心，肺，骨关节可出现相应症状。

尿常规早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿，等渗尿，晚期有贫血，高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别，用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性，近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征，白细胞，纤维原细胞，尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

应做X线胸片，骨片，B超，脑电图，脑CT检查。

1、可并发肾功能衰竭。

2、脑血管栓塞，可引起偏瘫、失语、抽搐。

3、内分泌异常。

4、其他脏器损伤，如肝脏、脾脏等功能损伤。

可并发肾功能衰竭;发生脑血管栓塞，引起偏瘫，失语，抽搐;可有内分泌异常等等。

(一)治疗 　　

本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。 　　

(二)预后 　　

本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。