专题上海市儿童医院等单位主办首届儿童精

来源：医学院新闻网、上海交通大学新闻网

9月23日，医院（上海医院）、上海市医药卫生发展基金会、上海市儿童健康基金会主办的首届儿童精准医学国际论坛（IPPMF）主会场上座无虚席，全国乃至世界多个国家的儿科医疗工作者、相关学科的研究人员、行业人士共余人同赴此次盛会。大会邀请到许多儿童精准医学发展领域的知名专家，首日主论坛有12位专家进行专题报告，包含来自中国工程院的2位院士、中华医学会儿科、儿外科分会主任委员、及来自美国、澳大利亚等4所机构、国家精准医学平台等的专家。

“精准医学”，通俗地说就是根据每个人的个体特征“量体裁衣”地进行诊治。年美国奥巴马总统正式批准“精准医学计划”，提议国会在年投入2.15亿美元。我国也将“精准医学研究”列入年国家重点科技专项优先项目，成为“十三五”国家战略计划重要部分。本届论坛主席、医院院长于广军表示：“精准医学是医学发展的一个趋势，对儿科来说，精准医学的意义在于：有不少病例是罕见病和遗传性的疾病，在基因组学的基础上对疾病进行更加精准的分类，更有针对性的治疗，所以说精准医疗在儿科领域的价值非常大。”首届儿童精准医学国际论坛，可说是将精准医学用于儿科领域的一次“重量级”的研讨盛会。

本届大会主题为“交流、分享、创新、发展”。上午，在简短开幕式后，中国工程院院士曾溢滔先生和王红阳女士分别从罕见病和肿瘤两个角度阐述了与精准医学的研究现状；来医院的JoanStoler，MD则介绍了临床基因测试在临床治疗中的运用和意义；中华医学会儿科分会主任委员赵正言教授介绍了我国新生儿遗传代谢病的早期筛查情况。

下午的论坛同样精彩：上半场是由中华医学会儿外科分会主任委员王维林、国家精准医学平台伯晓晨、本届大会主席于广军分别从不同的角度介绍了精准医学大数据的研究和进展；下半场则是三位国外专家介绍了精准医学在新生儿重症病房、川崎病、小儿肾病三类人群的运用，他们分别是美国医院ShareefAmin、美国斯坦福大学凌雪峰、医院FinoaMackie。这一天的学术盛宴让人收获满满，在提问环节，专家们“接住”一个个或实用或前沿的相关问题，临场侃侃而谈，让参会代表们感到不虚此行。

在之后两天的会议日程中，数十位国内外专家围绕八个主题分八个论坛进行交流与分享，分别是：遗传病个体化医学检测新技术发展，儿童肾脏疾病新进展及个体化治疗，儿童危重症生命支持监测与护理技术，早产儿规范化生长发育监测和早期综合干预，儿童个体化基因检测及药物治疗新进展，儿童性发育异常疾病诊治进展及相关内分泌代谢问题，精准医学在神经科学的应用。

医院在精准医学方面有着较好的基础：曾溢滔院士领衔的上海医学遗传研究所，为卫生部命名的上海医学遗传中心基因诊断部，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。医院近年来也在精准医学领域进行了重要的战略布局，也开展了卓有成效的工作。如在基础数据的采集方面，医院建设生物样本库，得到上海市科委和交大医学院“项目”的支持，年建立临床大数据中心，临床信息和生物样本信息的积累，是做精准医学研究的基础；依托医学遗传所，建立个体化遗传医学检测中心，国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一。在前面2个数据资源检测平台基础上，年底，医院建立了生物医学信息研究中心，对生物信息、临床信息这些大数据进行分析，为临床提供支持。也有幸成为上海市转换医学创新协同中心的分中心，主要是大数据与生物信息的分析；在年底承担了国家计划项目“基于区域医疗与健康大数据处理分析与应用研究”课题，也在环境气候与儿童就医的关系、遗传病的诊断、呼吸系统的诊断及儿童用药方面作了一定研究。

不仅仅是在临床基础研究方面，在临床诊断和应用上，医院也勇于创新实践。值得一提的是2个典型的病例：一个病例是早发的儿童克隆氏病。通过高通量测序基因检测技术证实患儿存在IL10RA的复合杂合突变，是由于白介素10受体缺陷所致的极早期发病炎症性肠病。精准的诊断帮助我们确定了治疗的方案——脐血干细胞移植，患儿已于中秋节前出院与家人团圆。另外一医院与国际和平妇幼保健院合作，采用先进产前诊断技术，全程、联合、精准分子检测等技术，让遗传性肾炎（也叫Alport综合征）母亲顺利产下健康宝宝。

随着论坛开幕，期待会有更多的单位与个人







































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