2017临床执业医师儿科疾病基础知识点

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第三单元遗传性疾病

　　第一节21-三体综合征

(先天愚型或Down综合征)

　　常染色体畸变.

　　临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。

　　诊断：染色体检查

　　核型：标准型47，XX(XY)，+21

　　异位型D/G易位46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　G/G易位t(21q21q)或t(21q22q)

　　发病率：母亲D/G易位每一胎10%风险率

　　父亲D/G易位每一胎4%风险率

　　大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常

　　21/21易位下一代%发病

第三单元遗传性疾病

第二节苯丙酮尿症

　　常染色体隐性遗传病

　　病因：因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

　　临床表现：生后3-6个月初现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

　　尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

　　治疗：低苯丙氨酸饮食，每日30-50mg/kg。

第四单元免疫性疾病

　　第一节T细胞免疫(细胞免疫)

　　胸腺3-4岁时胸腺影在X线上消失，青春期后胸腺开始萎缩。

　　T细胞

　　细胞因子干扰素肿瘤坏死因子

　　B细胞免疫(体液免疫);

　　骨髓和淋巴结

　　B细胞

　　免疫球蛋白唯一能通过胎盘IgG

　　IgA含量增高提示宫内感染的可能。

第四单元免疫性疾病

第二节抗体缺陷病

　　发病率最高

　　①X连锁无丙种球蛋白血症：常见各种化脓性感染，如肺炎、中耳炎、疖。扁桃体和外周淋巴结发育不良。

　　②选择性IgA缺陷：反复呼吸道感染，伴有自身免疫性疾病(SLE、类风湿性关节炎)和过敏性疾病(哮喘、过敏性鼻炎)

　　体液免疫缺陷的检测

　　1.血清免疫球蛋白测定

　　2.白喉毒素试验

　　3.同族血型凝集素测定

　　4.淋巴结活检，查找浆细胞

第四单元免疫性疾病

第三节细胞免疫缺陷病

　　胸腺发育不全：生后不久出现不易纠正的低钙抽搐，常伴有畸形，如食道闭锁、悬雍垂裂、先心病、人中短、眼距宽、下颌发育不良、耳位低等。

　　细胞免疫的实验室检查

　　1.结核菌素试验(-)

　　2.植物血凝素(-))

　　末梢血淋巴细胞﹤1.2

　　L淋巴细胞转化率﹤60%

　　3.皮肤迟发型超敏反应(—)

　　治疗：免疫缺陷病输血—只能输经X照射过的血，不能输新鲜血。否则易发生移植物抗宿主反应。

第四单元免疫性疾病

第四节抗体和细胞免疫联合缺陷病

　　小儿扁桃体发育规律

　　2岁后扁桃体增大，6-7岁达到顶峰。

　　发病率最高的原发性免疫缺陷病——抗体缺陷病。

　　选择性IgA缺陷禁忌输血或学制品。

第四单元免疫性疾病

第五节急性风湿热

　　病原菌——A组乙型溶血性链球菌

　　临床表现

　　主要表现

　　心肌炎、多发性关节炎、舞蹈病、环形红斑、皮下结节(五环星光下)

　　次要表现

　　发热、关节痛、风湿热病史

　　血沉加快、CRP阳性、周围血白细胞升高

　　PR间期延长

第四单元免疫性疾病

第六节心肌炎

体征：心动过速，心脏增大，心音减弱，奔马律，心尖部吹风样收缩期杂音

　　心电图：1度房室传导阻滞，ST段下移，T波平坦或倒置。

第四单元免疫性疾病

第七节心包炎

　　体征：一般积液量少，临床很难发现，有时可听到心包摩擦音。少有心音遥远、肝大、颈静脉怒张、奇脉等大量心包积液体征。

　　X线：心搏动减弱或消失，心影向两侧扩大，呈烧瓶状，卧位则心腰部增宽，立位时阴影又变窄。

　　心电图：早期低电压、ST段抬高，以后ST段下降和T波平坦或倒置

第四单元免疫性疾病

第八节风湿性心脏炎

　　风湿性心脏炎最常受累的是——左心瓣膜

　　风湿热二尖瓣闭锁不全形成时间——半年

　　风湿性二尖瓣狭窄形成时间——2年

　　风湿热心瓣膜已发生不可逆损害需观察——半年～2年

第四单元免疫性疾病

第九节关节炎

　　游走性多发性关节炎

　　以膝、踝、肘、腕等大关节伸侧为主。

　　环形红斑

　　多见于躯干及四肢屈侧，呈环形或半环形，中心肤色正常，红斑出现快，数小时或1-2天内消失，消退后不留痕迹。

第四单元免疫性疾病

第十节舞蹈病

　　1.多见于女性患者

　　2.以四肢和面部为主的不自主、无目的的快速运动

　　3.兴奋或注意力集中时加剧，入睡后消失

　　4.病程呈自限性

第四单元免疫性疾病

第十一节风湿热

　　实验室检查

　　血沉增快——风湿活动的重要标志

　　C反应蛋白——提示风湿活动

　　抗链O增高——只能说明近期有过链球菌感染，20%抗O不增高。

　　急性风湿热抗链O：链球菌感染后2周增高，持续2月下降。

　　治疗休息风湿热——至少休息2周

　　风湿热+心脏炎——绝对卧床休息4周。

　　风湿热+心衰——心功能恢复后3-4周方能起床活动。

　　消除链球菌治疗青霉素疗程不少于2周

　　抗风湿治疗合并心脏病用肾上腺皮质激素疗程8-12周

　　单纯风湿热——阿司匹林(疗程3-6周)

　　风湿性+心肌炎——肾上腺皮质激素(首选)(强的松或地米)

　　风湿热+心功能不全——洋地黄给1/3——1/2

　　风湿热+心衰——禁用洋地黄(防止洋地黄中毒)

　　吸氧、利尿、低盐饮食

　　风湿性心肌炎查透明质酸酶有助于诊断。

　　链球菌感染标志

　　近期猩红热

　　咽培养A组溶血性链球菌+抗链球菌抗体滴度升高(抗O﹥u)

　　风湿热活动性判定：具有发热、苍白、乏力、脉搏增快等症状

　　以及血沉快、CRP阳性、粘蛋白增高、进行性贫血、P-R间期延长。

　　川崎病：皮肤黏膜淋巴结综合症。丙种球蛋白早期注射。晚期激素。

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