重要紧急,川崎病临床辅助诊疗数据库

川崎病(Kawasakidisease,KD)又被称为黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种好发于儿童的急性、自限性且病因不明的血管炎性反应症候群。该疾病可能导致冠状动脉病变（CAL），主要包括冠状动脉扩张、冠状动脉瘤、冠状动脉狭窄、冠状动脉瘘形成等，是发达及发展中国家儿童最常见的获得性心脏病的病因，严重者可出现心肌梗死及缺血性心肌病，甚至发生猝死。

未经治疗的KD患儿，CAL的发生率为15％～25%，即使在早期（起病10天内）大剂量静脉注射丙种球蛋白联合口服阿司匹林治疗的患儿，仍至少有5％的患儿出现暂时的冠脉扩张，1％的患儿发展为巨大冠状动脉瘤。尽管根据KD的临床及流行病学数据显示其发病机制和感染相关，但未分离出致病原，因此，在临床上至今没有KD诊断的“黄金标准”。

近二十年，全球尤其是东亚国家和地区KD的发病率呈逐年上升的趋势。流行病学显示，不同地区儿童KD发病率差距较大，为3.4-.8/,，且存在明显的种族差异，以亚裔尤其是日本人最高，白种人最低；此外，若父母有既往KD病史，其子女患病风险是普通人群的两倍，而患者兄弟姐妹的患病风险是人群患病风险的20-30倍。KD发病率和家族关联的特性表明了基因遗传易感性可能决定了KD发生的概率。

数据库

为了发现川崎病易感基因、建立诊断预防方案，搜集川崎病病人的临床及基因组信息是其中重要的环节之一。年YuRangPark等在《database》上发表了名为“EstablishmentofKawasakidiseasedatabasebasedonmetadatastandard”的文章，在韩国川崎病遗传学联合会的帮助下建立了基于韩国人群的川崎病数据库(KawasakiDiseaseDatabase,KDD)。

该数据库包括了来自于13家韩国川崎病医院的名病人的个样本的临床数据和相应基因组数据，共有五种数据类型：(1)临床数据，(2)实验室数据，(3)组学数据，(4)样本数据（DNA或血浆），(5)遗传变异数据。

为简单准确的管理数据，KDD中临床数据是在元数据标准：ISO/IEC的基础之上进行搜集和整理，而标准化的数据更有利于数据的查询搜索和共享。下图为KDD中搜集的临床数据的特征。同时该数据库还搜集了个样本的全基因组关联分析的数据和12个样本的全基因组数据。此外，KDD中还包含了多种比较罕见的病例，16名有家庭发病史，46名KD复发，名对丙种球蛋白有抗性和52名并发冠状动脉损伤的病人。

KDD中病人的人口统计学及临床特征

作为第一个发表的公共川崎病数据库，KDD不仅包含了KD患者的临床数据同时具有相应的基因组数据，为研究者对川崎病致病因素的研究和预后模型的构建验证提供了数据支持；系统兼并了PHP、MySQL和Apache，其中的数据可供各种主流浏览器搜索下载，通过ISO/IEC元数据标准化的数据也为数据的搜索和共享提供了便利。通过实用性调查显示研究者对KDD的评价也较高。

KDD实用性调查

在我国，0-4岁儿童的KD发病率在30.3~71.9/,，但由于我国人口基数大，5岁以下儿童的数量超过万，每年的发病人数大约在25,-59,人，且发病率呈逐年上升的趋势。最近上海地区5年（-年）KD流行病学调查显示，CAL的发生率为15.9%，因此，构建基于中国人群的川崎病数据库对于我国儿童健康保障具有重要的意义。

目前，我公司（苏州贝斯派生物科技有限公司）医院搜集了近千例川崎病患者的多种临床数据及基因组数据，拟构建我国儿童川崎病数据库，为川崎病的临床诊断和治疗提供研究基础。