华大基因彭智宇基因大数据，将带来巨大价

什么叫基因呢？基因的英文是gene，翻译过来就是基因，生命的基本要素。这个词翻译的非常好，音和译是一样的。

基因有两个要素——遗传和变异。遗传就是我们常讲的“种瓜得瓜，种豆得豆”，而变异则指的是猪一窝生九个仔，个个都不一样。人和人的变异也不一样，高的可以像姚明一样很高，矮的很矮，但是在基因这个层面他们的差异不会超过0.5%。我们讲人不可貌像，基因可以决定拇指能不能弯，眼睛是单眼皮还是双眼皮，舌头能不能卷。

基因伴随着人的一生，有一个说法是生老病死大概50%和基因相关。从出生到衰老的很多疾病，比如说不孕不育、出生缺陷、肿瘤、代谢、心脑血管病等等，都和基因相关。

那么就有人问了：“既然基因那么有用，为什么我们感觉不到呢？”其实这个问题很好回答。第一个人类基因组测定是在年，当时花了30亿美金，而且只测了一个人的基因组。当时计算机花费的成本很高，而且运算的性能还不如今天的手机，而今天测一个人的基因组只需要不到块钱。只有足够便宜，基因测序才能应用到生活中。

现阶段基因检测能为老百姓做什么？

第一个例子：无创产前基因检测，筛查唐氏综合征

生小孩的时候都会做产检。有一种病叫唐氏综合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍，目前没有很好的治疗办法，预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前，传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断，但是该方法假阳性率相对比较高，在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。也就是说在高风险的人群中，有98%的疑似患者经过下一步诊断都不是唐氏综合征。确诊用什么办法呢？羊水穿刺。羊水穿刺是使用很长的一根针扎到肚子里面，收集胎儿样本，然后进行分析。这种检测方法虽然准确，但是流产的风险大概是1%。

有没有一个办法可以保证高准确率，又不会对孕妇和胎儿造成风险呢？这种方法就是无创产前基因检测。

年，科学家发现外周血中存在游离的DNA。年，香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础，结合年出现的高通量测序技术，华大基因在年搭建了一个高通量测序平台，年开始做研发，建立了无创产前基因检测的方法。年我们启动了临床试验。

截止至今年3月，华大基因的这项检测产品的样本数已经超过了万。目前，全球的无创产前基因检测样本数在万左右，其中万在中国，而这万中的万以上在华大基因。

第二个例子：明确致病基因，治疗先天性黑内障

对眼盲的患者来说，看得见可能是一个奢望，但是如果不是如果，而是真的可以再看见呢？美国的一个小男孩，在年出生的时候就患有先天性黑内障，8岁的时候全盲。在接受基因治疗一年之后，视力得到显著改善，可以读书和玩球。

基因治疗的前提就是明确致病基因。同样是先天性黑内障，另外一个叫凯文的小男孩，出生的时候就被发现有先天性黑内障的疑似症状，但是查了相关的17个基因都没有找到致病突变。他的医生在年的时候找到华大基因，通过跟我们合作，进行全外显子组测序，找到了多个没有被报道过的变异，这多个变异怎么样定位到最终的一个致病基因上，后面我会通过大数据分析的例子来说明。通过全基因组测序帮助医生迅速地找到了致病基因，相关的结果发表在NatureGenetics上。年7月，这个小男孩已经处于基因治疗的临床前阶段，这就是基因科技带来的新发现和新希望。

这样的疾病是怎么来的呢？父母都正常，为什么生下来的小孩会患病呢？下面这张图比较形象，他父母可能各携带了一半的致病基因，而人双份的基因，只要有一份正常，他就可以表现出正常。父母将各自一半的基因遗传给下一代，这样两个患病的基因就有1/4的可能会组合在一起。如果两个患病基因组合在一起，小孩就表现为患病。这就是遗传的机理，夫妇携带同一个致病基因，小孩就有1/4的可能性患病。

不要以为这些离我们很远。从科学的角度，每个人生来都携带致病基因。年，一项研究项目对种单基因的遗传情况做了筛查。研究结果发现，每个人平均携带3-4个隐性杂和的突变基因。目前已知的单基因遗传病超过种。如果对每一种遗传病都做筛查的话，咱们钛坦白







































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