下沉儿科冯建华教授在兰溪分院通过基因检测

宝宝（化名））出生时就有着大大的眼睛，深邃的眼眶，尖尖的鼻子，简直就像一个混血宝宝，父母一看就喜爱的不得了，但是接下来的事情却是让父母百思不得其解：宝宝一个月时常规听力筛查未通过，接着三个月复查仍然没有通过，这才回想起宝宝出生时助产医生曾因宝宝容貌特殊告诉过自己，孩子可能有问题，于是带着孩子去做了头颅磁共振、染色体等诸多检查，都没有特别异常的发现，悬着的心稍稍放下一点。

但随着日子推移，宝宝越来越不让父母省心，6个月开始出现经常性便秘，9个半月才会抬头，12个月才会翻身，20个月独走还不稳，现在近5周岁了还不会讲话，不会自行进食，大小便不能自理，2岁多时出现频繁抽搐，予抗癫痫药物口服仍然不能良好控制，从此宝宝成了我们儿科的明星。宝宝的父母也纳闷：我的孩子得的到底是什么病？

（图片来自网络）

借着浙医二院儿科冯建华教授在兰溪分院坐诊的契机，患者家属带着孩子找到了冯教授，给他做了基因检测，检测结果为：1）在受检者ZEB2基因发现c.delT的杂合核苷酸变异；2）在受检者casp9基因发现c.CT的核苷酸变异。冯教授通过文献检索与临床结合，认为前者ZEB2基因变异是有临床意义的，其临床表现即目前鲜有报道的Mowat-Wilson综合征。

Mowat-Wilson综合征为常染色体显性遗传病，临床主要表现为身材矮小，头小，脸尖，耳朵上翘，眼距宽，眼睛深邃，眉毛宽，鼻梁宽，鼻尖突出，流涎，便秘，巨结肠等多系统损害，而在中枢神经系统表现为中重度精神运动发育迟缓，癫痫，言语障碍，胼胝体发育不良等，该病活产婴患病率为1/-1/。

在此检测基础上，冯教授结合自己多年临床经验并借鉴大量外文文献，给孩子提供了一个全面的治疗方案。兰溪分院儿科也将在日后的临床工作中多了一条更为前沿的思路，特别是针对一些有特殊面容、特殊表现、临床难以治愈的孩子，除了染色体检测，还有更精准的基因检测可以选择，这不但能指导我们更精确的诊断，更全面的治疗，而在产前筛查，特别是在同一个家系中类似疾病的避免上起到举足轻重的作用。