长胡须的小孩长大了,超声能帮助他什么呢

01

难言的就诊

患者男，32岁，因不明原因双侧睾丸无痛性长大就诊我院。外科检查局部无红、肿、压痛。患者全身无特殊临床症状。遂行阴囊超声及腹部超声检查。阴囊超声检查显示（见图1A，B）：（1）右侧睾丸大小约37x16x32mm，左侧睾丸大小约35x16x24mm，右侧睾丸内查见数个低回声结节，较大约12x10x8mm，左侧睾丸查见大小约7x3x6mm低回声结节，上述结节边界欠清楚，形态欠规则，内部回声稍欠均匀，未见确切钙化及液化回声，动态观察可见上述结节具有沿睾丸隔及睾丸门分布特点，结节内部及周边可见少许点线状血流信号，不丰富；余双侧睾丸实质回声较均匀，未见异常血流信号；双侧附睾未见异常。双侧腹股沟区未见长大淋巴结。（2）腹部超声显示：左侧肾上腺区多发结节，较大者大小约3.4x2.7x3.0cm，边界较清楚，形态较规则，未见明显血流信号。

此时的你想到了什么病变呢：

睾丸肿瘤伴转移？

结核？

淋巴瘤？

还有什么病变可能？

02

长久隐匿的病史

询问病史可能有一定的帮助：

患者1年前因超声体检无意发现右侧肾上腺区占位（如图2），遂行手术切除，术后病理证为肾上腺皮质腺瘤。

继续再追问病史，你可能有更多的发现：

患者在8岁左右时曾因长胡须及阴毛，出现喉结而就诊史。

03

真相终于大白

结合患者既往史、睾丸与肾上腺区病灶超声特点，超声提示：

1、双侧睾丸实性结节多为睾丸肾上腺残余瘤（Testicularadrenalresttissue,TART）；

2、左侧肾上腺区实性结节多为肾上腺皮质腺瘤。

进一步内分泌相关检查提示血液中皮质醇和醛固酮生成受损和雄激素过量：促肾上腺皮质激素（ACTH）水平明显升高；胰岛素低血糖兴奋试验提示肾上腺皮质功能不足；17-羟皮质类固醇＜1.30mg/24h尿，17-酮皮质类固醇＜2.85mg/24h尿；睾酮5.05ng/mL，脱氢表雄酮13.umol/L；双氢睾酮.92pg/mL，17-α-羟孕酮＞25.00ng/mL，雄烯二酮＞10.30ng/mL，游离睾酮10.67pg/mL。

结合患儿病史、超声表现、相关内分泌检查诊断患者先天性肾上腺增生(Congenitaladrenalhyperplasia,CAH)明确，因CAH原因及分型较多，为明确CAH病因类型进一步行基因检测，结果显示CYP21A2基因重排检测呈阳性，IVS2-13位点为G纯合形式，确诊为CAH21-羟化酶缺陷型。21-羟化酶缺陷型CAH可引起双侧睾丸肾上腺残余瘤与肾上腺增生结节或皮质腺瘤。

04

有效的治疗

患者经内分泌科给予内分泌治疗，半年后复查超声表明临床内分泌治疗有效。超声显示（图3A,B）：右侧睾丸内结节几乎完全消失，局部仅稍欠均匀改变；左侧睾丸内结节明显缩小，大小约2x2x2mm，回声较治疗前明显增强，边界欠清，血流信号不丰富；左侧肾上腺区结节消失。

图3双侧睾丸治疗后超声表现。

箭头示睾丸内病灶；

R=右侧，L=左侧。

05

关于CAH和TART

先天性肾上腺增生（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，其中21-羟化酶缺陷是其病因之一。因先天性21-羟化酶缺陷引起皮质激素合成障碍，致血中皮质醇合成不足，负反馈刺激垂体使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，致血液中皮质醇和醛固酮生成受损和雄激素过量。临床表现为肾上腺增生或出现肾上腺皮质腺瘤，儿童及青少年期出现生长发育提前，性早熟，多毛症，假两性畸形。而当21-羟化酶缺陷型CAH男性患者睾丸内存在肾上腺残余细胞时，可增生形成肿瘤样结节，即TART，临床上较少见[1、2]。若对此病变无充分认识，可能与睾丸精原细胞瘤、淋巴瘤、结核等鉴别较困难。因TART绝大数发生于睾丸隔区域或睾丸门旁是其超声特点，部分较大的TART可因压迫正常睾丸组织，影响精子发生、精子排出障碍和睾酮产生导致不育不孕，临床有报道因不育不孕而首次就诊的CAHTART患者[3]。本例患者因睾丸肿大就诊，超声发现双侧睾丸实性低回声实性结节病灶，分布于睾丸隔及睾丸门区域，不伴液化及钙化，具有TART超声表现特点[4]，结合有性早熟、肾上腺皮质腺瘤病史及本次就诊时超声同时发现的左侧肾上腺增生结节，应考虑到CAH伴TART诊断。进一步实验室检查与基因检查证实为21-羟化酶缺陷型CAH，内分泌治疗随访证实有效。

主要参考文献：

[1]EL-MAOUCHED,ARLTW,MERKEDP,etal.Congenitaladrenalhyperplasia.Lancet,,11;():-.

[2]WITCHELSF1.CongenitalAdrenalHyperplasia.JPediatrAdolescGynecol,,30(5):-.

[3]KIMMS,GOODARZIANF,KEENANMF,etal.TesticularAdrenalRestTumorsinBoysandYoungAdultswithCongenitalAdrenalHyperplasia.JUrol,,(3Pt2):-.

[4]MAL,XIAY,WANGL,etal.Sonographicfeaturesofthetesticularadrenalreststumorsinpatientswithcongenitaladrenalhyperplasia:asingle-centerexperienceandliteraturereview.OrphanetJRareDis,,6;14(1):.

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本文封面图片来自网络内容审核：刘菊仙编辑：潘非

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