佰观佰美基因携手优生优育遗传基因检测

由陕西省优生优育协会、国家微检测系统工程技术研究中心（以下简称国微中心）主办，陕西佰美基因股份有限公司承办的“第一届优生优育遗传检测公益学术论坛”于8月9日在西北大学萃园宾馆多功能厅隆重召开。在未来几天小编将大会各位主讲人的精彩报告与向大家分享。

第二讲：医院儿科主任就结节性硬化症的诊治进展为我们带来精彩讲解。

焦富勇，主任医师，现任医院儿科主任，毕业于西安医学院医学系。西安交大硕士研究生导师，世界卫生组织顾问，陕西省儿科学会副主任委员、陕西省译协医学委员会主任委员、国际小儿神经学杂志评委。年始享受国务院特殊津贴。年评为陕西省有突出贡献专家。年入选陕西省“三?五”人才。从事儿科工作近30年，擅长于小儿神经精神疾病的诊治，对小儿呼吸及心肾血液疾病的诊治有较丰富的临床经验。曾先后在日本东京女子医科大学，医院儿科及孟加拉国际腹泻病研究中心及澳大利亚医院研修学习。在美、英、新西兰等10多个国家发表论文10余篇。曾应瑞士、美国、新加坡等10余个国邀请共出访20多次进行学术交流。

获陕西省科技进步奖及陕西省医药卫生科技进步奖各一项，现承担中日川崎病研究项目，国家科技部中国-匈牙利《小儿脑部疾病诊治》及中国-意大利《小儿腹泻病及消化系统疾病》研究项目。出版专著5本，获国家专利二项。

报告题目:结节性硬化症的诊治进展

报告概况：结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex；TSC）TSC是由肿瘤抑制基因TSC1或TSC2所引起的一种常染色体异常导致的一种累及多系统的疾病。除了导致脑、心脏、皮肤、眼睛、肾脏、肝脏的肿瘤外，TSC亦是因基因异常导致癫痫的疾病之一。约85%TSC患者可出现难治性癫痫，且常在一岁以内开始出现。癫痫的类型常为部分或婴儿痉挛症。

焦主任以大量的临床案例具体直观详细的讲解了结节性硬化症的临床表征，分享了如何准确的判断该疾病。从临床症状、实验室检查、其他辅助检查入手，本着严谨细心的临床医学态度，不错过任何一个小的细节。焦主任给大家讲解了结节性硬化症的全面治疗手段，包括：内科治疗、外科治疗、药物治疗、饮食控制等多个方面。