疾病知识诊断噬血细胞综合征,一定要等

在一些血液病患儿家长交流群中，常遇见新来的家长说孩子怀疑是噬血细胞综合征，但是骨穿结果还没有出来，认为要等结果之后再确认是否是该疾病，然后再开始治疗。

这样做到底是否有必要呢？今天就邀请我院血液科主治医师肖娟为大家解答这个问题。

诊断噬血细胞综合征，一定要等到骨穿结果出来吗？解答这个问题，我们要从噬血细胞综合征的诊断标准说起。

噬血细胞综合征的诊断标准

由于噬血细胞综合征(HLH)临床表现复杂，缺乏特异性，国际上对于该疾病的认识和诊断标准的制定也经历了不断修正的过程。目前沿用的是HLH-诊断标准。该标准将诊断提高到分子生物学层面，确立了基因筛查的重要性，并认识到HLH发病机制的根本环节在于免疫失控，噬血现象不再作为诊断的必备条件，有助于提高早期诊断率。

当患者符合以下两条任何一条时可诊断

1、分子生物学检查符合HLH（例如存在PRF1或SAP基因突变）。

2、符合以下8条标准中的5条：

?（1）发热超过一周，热峰＞38.5℃。

?（2）脾大。

?（3）两系或三系血细胞减少（Hb＜90g/L，PLT＜×10^9/L,N绝对值＜1.0×10^9/L）。

?（4）血甘油三酯升高（≥3mmol/L）和（或）纤维蛋白原下降（＜1.5g/L）。

?（5）血清铁蛋白升高（≥μg/L）。

?（6）sCD25升高（≥u/ml）。

?（7）NK细胞活性下降或缺乏。

?（8）骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结发现噬血细胞现象。

支持证据：中枢神经系统症状伴脑脊液淋巴细胞中度增多和（或）蛋白升高，转氨酶和胆红素升高，乳酸脱氢酶0U/L。

医生说：

HLH相关的噬血现象发生率为25%~%，噬血现象诊断HLH的灵敏度为83%，特异度为60%。HLH为炎症因子风暴，其发生存在一定因果关系和发生顺序，有可能在发病初期没有发现噬血现象，而在之后甚至疾病其他参数改善的时候才出现。骨髓噬血现象也可能发生在除HLH以外的情况，例如感染和自身免疫相关的疾病等。

故虽名为噬血细胞综合征，但不能仅以噬血现象的出现而诊断或排除HLH，否则可能出现漏诊。孩子的状况如果已经符合诊断标准，不需要再等待骨穿结果，应当及时开始治疗，以免耽误病情。

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